我が家の場合「診断結果」のページにも詳しく書いてあります。
あわせてお読みください。
名称、患者数
hypotrichosis congenita
wooly hair／Hypotrichosis simplex
先天性貧毛症とも言われています。
生まれつき毛（髪）が少ない毛髪疾患です。
縮毛を伴う場合も多いようです。
日本人における患者数は約2,500人に1人の割合と推定されています。
主な原因
遺伝子の異常などが原因と考えられています。
この10年ほどで、原因となる遺伝子がいくつかわかってきました。
日本人の場合、ほとんどが「PA-PLA1α欠損症」です。LPA6欠損の場合と異なり、PA-PLA1α欠損患者ではLPAあるいはLPA6アゴニストを投与して毛髪形成を促すことが原理的に可能です。
原因遺伝子
◎常染色体優性
CDSN, HR, APCDD1, p63, KRT74
◎劣性遺伝
DSG4, DSC3, LIPH, LPAR6, DSP, JUP
→関連ページ「我が家の場合」
診断方法
遺伝子検査を行います。
具体的には、少量の血液（もしくは唾液）を採取し検査します。
検査結果が出るまでには、２週間から１ヶ月程度かかるようです。
原因遺伝子がわからない場合もあるようです。
→関連ページ「我が家の場合」
診断をしてくれる病院
新潟大学医歯学総合病院
名古屋大学病院
北海道大学病院
など
治療法
現在のところ治療法はありませんが現在治療薬の開発が進められています。
東北大学大学院薬学研究科
→関連ページ「先天性乏毛症治療薬の実現に大きな一歩」
図解
簡単な図解です。（日本人に多く見られるパターン）
