診断結果

新潟大学へ遺伝子検査に行ってきまして、先日その結果を聞いてきました!

<検査について>
両親、子供とも、血液採取でした。2mlくらいの採取なので、子供も泣かず。
あっという間でした。
費用は研究費のため、無料。
正確にいうと、紹介状をもたない受診のため、特別料金3,150円と
採血・診察費あわせて一人当たり3,840円でした。
ちなみに、遺伝子検査は同意書などにサインをする必要があります。

<検査期間について>
我が家は2週間ほどで結果がでました。
原因によってはもっとかかる場合もあるようですが、長くても半年くらいのようです。

<診断結果>
責任遺伝子が判明しました。
我が家の場合「LIPHの異常」でした。
これが異常のため、髪の毛が生えるために必要なLPAを生成できない、というものです。

この結果は大きな意味があって、「治療法が確立される可能性のある毛髪疾患」
であるこということを意味します。
(ある意味、不幸中の幸い)
なんと、乏毛症の日本人のほぼ9割が同様の原因ということでした。
原因図解

<治療法>
要は自分では生成できないLPAを、他の方法で足せれば良いわけです。
現在、東北大学の青木先生が、このLPAに替わる性質を持つものを探していて、
ここ数年のうちには、育毛剤ができるのでは・・・ということです。

<LPAって?>
卵白とかキャベツの千切りとか、そんなものにも含まれている脂質なんですが、
壊れやすく、分子が大きすぎて、塗っても中々体内に入らない・・・と、
どうもそのあたりがややこしいらしいです。

<今できることは?>
乏毛症にもリアップは効果あるそうです。
(中学生くらいからなら使える。あくまでも濃度の低い女性用のものから試すように)
それと、アロエの塗り薬は、効果があるらしい・・・?
(これは、医学的にはまだ証明されていないけど、どうやらLPAに替わる成分?が入っている可能性がある)

<子供に遺伝する?>
いわゆる劣性遺伝です。
中学くらいで習ったと思いますが、みなさん覚えてますか~?笑

簡単に図にすると・・・

父(●○) ─┬─ 母(●○)

子供(●●) 25% ・・・乏毛症
子供(●○) 25% ・・・乏毛症ではない。保因者
子供(○●) 25% ・・・乏毛症ではない。保因者
子供(○○) 25% ・・・乏毛症ではない。保因者でもない。

こんな感じです。
要は、両親とも保因者の場合に乏毛症の子供ができる可能性があります。
保因者は、100人に一人らしいので、保因者通しカップルの確立は1/10,000。
(私たち、貴重なカップルです。笑)
ちなみに、子供は25%の確立で乏毛症、ということになります。

<乏毛症の子供から乏毛症の赤ちゃんが産まれる確立について>

乏毛症の子(●●) ─ 結婚相手が乏毛症(●●) ・・・100% 乏毛症
乏毛症の子(●●) ─ 結婚相手が乏毛症の保因者(●○) ・・・50%の確立で乏毛症
乏毛症の子(●●) ─ 結婚相手が保因者でない(○○) ・・・100% 乏毛症でない保因者

でも、保因者は100人に一人らしいです。

つまり・・・

子供が結婚する相手が乏毛症または保因者である確立は1%くらいで、
さらにその半分の確立で乏毛症の子が生まれるということですので、計算上は0.5%。
かなり低い確率といえます。

ちなみに、「念のため」と、結婚相手の方の遺伝子検査をされる方もいらっしゃるそうです。

<今後の課題←ここ重要>
薬が開発されるためには、いくつかのハードルがあります。

1.マウスでは、そういうことだけど、人間でも同じことが言えると証明しなきゃダメ
→皮膚の組織を採取して調べる必要があるけど、サンプルがまだ少ない。
これは痛いので子供は無理。成人の人に協力を依頼中。

2.国と製薬会社にニーズがあると知ってもらう必要がある。
→日本人における乏毛症は、実は多いハズ。
けど、皮膚科の先生も知らない人が多いので、患者数が把握されていない。
原因がわかってきたのもここ数年なので、過去に皮膚科に行って諦めている人も多い。

まさに、その通りだと思いました。

3.治験
→成人の方から治験、その後子供での治験、ようやく薬が使える・・・という流れ。
とりあえず「治験には、ぜひ協力させてください」と言ってきました。笑

<補足>
「髪を送れば、検査してもらえますか?」というような問い合わせがあったそうですが、
「重大な病気の場合もあるので、まずは受診して欲しい」とのことでした。

やはり、北海道大学・名古屋大学・新潟大学で研究されているそうですが、
他の大学病院でも検査自体はできるそうです。

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『診断結果』へのコメント

  1. 名前:ちぃ 投稿日:2012/02/25(土) 11:09:30 ID:0e1c19322 返信

    初めまして。
    私自身が乏毛症で、現在2児のママです。
    こちらのサイトは乏毛症について分かりやすく
    丁寧に説明して下さっており大変勉強になります。
    こちらのサイトを私のブログで紹介させて頂けませんか。
    詳しい事はメールにてお話させて頂きたいと思っております。
    お時間がある時にご連絡いただければ幸いです。

    • 名前:mama 投稿日:2012/04/10(火) 23:02:25 ID:30889ae9c 返信

      ちぃさま

      返信がすぅかり遅くなってしまい申し訳ありませんでした。
      リンク、もちろん大歓迎です!

      今さらですが、メールさせていただきます。

      • 名前:ちぃ 投稿日:2012/04/13(金) 09:27:39 ID:f0af4c795 返信

        ブログ紹介の件で承諾下さりありがとうございます。
        もしかしたら、私の方にメール送って下さってたらゴメンナサイ。
        メールの確認がとれなかったのでこちらのコメントに書かせて頂きました。
        お時間ある時にでもメール頂けたら幸いです。

  2. 名前:めぐみ 投稿日:2013/02/02(土) 22:47:54 ID:bd18c6325 返信

    はじめまして。山形県在住のめぐみです。
    はじめてブログを拝見しました。いてもたっても居られず、コメントさせて頂きました。

    私の娘小学6年生が先天性乏毛症です。前にちょっとあるくらいで、ほとんど髪はありません。眉毛も睫毛も。
    今まで、お友達にも恵まれ、なんとか過ごしてきましたが、間もなく中学生。
    最近では帽子が離せず、男の子のような服しか着ない為、セーラー服を着ることに抵抗感があるようです。
    周りに同じような方がいないため、私も娘も悩んでいます。

    ブログを拝見し、大変勉強になりました。検査、行ってみようかな。

    長文失礼いたしました。

    • 名前:mama 投稿日:2013/02/04(月) 22:49:53 ID:b4b95bcb3 返信

      めぐみさん

      コメントありがとうございました。
      めぐみさんのお子さんも女の子なんですね。
      中学は確かに思春期ですし、不安もありますよね…。

      でも今、お友達に恵まれているということは、きっと娘さんご本人がお友達に好かれる素敵なお子さんなんでしょうね。

      さて、このサイトにも書いていますが、まさに今も研究が進んでいます。
      創薬に関してはある程度「需要」が必要のようです。
      もし原因が同じであれば、今後に期待もできますし、何より研究のスピードアップにもなるかと思います。
      というこちらの勝手な希望でもありますが、ぜひ検査を受けられることをお勧めします。

      あまり更新のできていないサイトですが、また時々覗きにきてください(^_^

  3. 名前:二枚貝 投稿日:2013/02/14(木) 01:55:59 ID:0bc12e497 返信

    はじめまして。

    ブログの内容拝見させていただいて、大変驚かされています。初めて知ることばかりで勉強になりました。
    また何より、mamaさんの情報収集力には圧倒されました。

    私は乏毛症ではなく、無毛症です。頭部や体毛はありません。私がmamaさんのブログに参加できる症状ではないのかもしれないのですが、、mamaさんのアドバイスを聞かせてほしいです。

    乏毛症と無毛症とではやはり遺伝子の欠損で違いがあるのでしょうか?現在のところ、希望はないのでしょうか?
    また、無毛症治療の研究で進んでいる大学・病院はどこなのでしょうか?

    突然の質問で申し訳ございません。mamaさんのブログに出会えて本当によかったです。

    • 名前:mama 投稿日:2013/02/21(木) 08:46:45 ID:1f09f7bc5 返信

      二枚貝さま
      コメントに気がつくのが遅くなつてしまい、大変申し訳ありませんでした。
      無毛症について調べたことがあまりなく、ご期待に添えず申し訳ないのですが、恐らく乏毛症と同様に研究は日進月歩で進んでいるのではないでしょうか。
      毛髪疾患は皮膚科の範囲になるのですが、街の皮膚科だけでなく、そこそこ大きな大学病院でさえ、その存在すら知らなかったりします。
      遺伝なので治療法はありませんと言われてしまい、そのまま諦めてしまった方も多いようです。

      私の場合、子供が生まれた2007年ごろ、書店で医学専門書を片っ端から調べましたが、まだ原因はわからない状況でした。
      そのほんの2〜3年後に研究が進み、原因遺伝子の確定、検査できるまでに進んでいます。

      無毛症にも言えるのは、必ず日本にも(あるいは海外に)その道の第一人者的な専門医がいます。
      見つける方法は論文、学会の発表者などを調べれば、割りと簡単に見つかるのではないでしょうか。
      研究者の方はメールアドレスを公開している方も多く、例えその方が専門でなくても専門医を紹介してくださる場合もありますので、まずはメールしてはいかがでしょうか。

      患者側がアクションを起こすことは重要です!
      お互い頑張りましょうね!

  4. 名前:マッチ 投稿日:2013/02/20(水) 02:04:19 ID:fda7676b5 返信

    はじめまして
    自分は東京に住む大学生です

    なんとなくブログを見させていただき治療がいろいろ進んでいるんだなぁと思いました
    自分も乏毛症で19年間生きてきました
    自分はもうこの病気には慣れてしまっていて、どうなろうとかまわないという状況なのですが
    街中で見る乏毛症の子供たちを見ると小学校時代この病気で差別されたことを思い出し子供たちがかわいそうに思えてしまいます
    そのような状況でこのブログを拝見させていただき、自分には何ができるのかと考えたところ
    治験ぐらいなら協力できるのではないかと思いコメントさせていただきました

    もし自分になにか協力できることがあれば連絡をいただけたら光栄です

    • 名前:mama 投稿日:2013/02/21(木) 09:05:46 ID:1f09f7bc5 返信

      マッチさま

      本当にありがとうございます。
      その際にはぜひお願いさせていただければと思います。

      生死に関わる病気ではないだけに、患者数の実態も正確にわかっていません。
      (そもそも単に身体的特徴のひとつという捉え方もあると思いますし…)

      ただ、外見に現れる疾患は人生において、また別の面で重要です。

      そういう意味で薬が開発されるのを期待してしまうのですが、
      この創薬も需要がないと、なかなか進まないようです(^_^;)

      実はこんなに需要がありますよ!
      と声をあげていく努力も必要です。

      事実、推定患者数が増えているのは、みなさんが検査したりアクションを起こし始めたからなのかな、と思っています。

      ぜひ今後ともどうぞよろしくお願いいたします。

  5. 名前:ASUKA 投稿日:2013/03/03(日) 17:07:24 ID:df9b14d19 返信

    はじめまして、3人の成人した娘を持つ母です。
    私自身が貧毛症です。
    娘たちは普通の髪で生まれてきましたが、娘達が結婚、出産の年頃を迎えとても不安な日々を過ごしています。
    このサイトを見させていただいて、自分にも協力できることがあれば、是非参加させていただきたく思っています。
    私は52年も生きてきました。私の為ではなくこれからの子供達のために役に立てれば幸いです。
    よろしくお願いします

    • 名前:mama 投稿日:2013/03/04(月) 17:40:46 ID:db857cb28 返信

      ASUKA様

      コメントありがとうございます。
      子供達のために、とおっしゃっていただけると
      本当に救われる思いです。

      私自身、これほど多くの方からコメントをいただけると
      思っていませんでしたので、本当に思っている以上に毛髪疾患の方は多いのでは、と思い始めています。

      新潟大学の下村先生も、成人の方のサンプルも必要とおっしゃっていました。
      もしか新潟の近くにお住まいの方がいらっしゃれば、
      または新潟以外でも専門医のいらっしゃる病院で
      一度検査していただけると嬉しいです。
      もちろんご負担のない範囲で…。

      また、こちらのサイトでも積極的に情報収集していきたいと思っております。
      今後ともどうぞよろしくお願いいたします。

  6. 名前:katsubo 投稿日:2013/05/23(木) 17:03:30 ID:37bdce8d5 返信

    初めまして。二人の男の子を持つ父です。長男はもう成人し異常はありません。次男は11歳になりましたが乏毛症と診断され、今まで打つ手もなく過ごしております。今から4~5年前に新潟医大やら、順天堂大やらの病院で診察を受けましたが、治療の手立てもなく半ばあきらめておりました。しかし、貴方のブログを見つけ同じように悩み苦しんでいる方が、情報を発信してくださっているのを知り、諦めてなんぞいられないと思いました。同じ病気と闘っている者同士、情報を交換し合い、一日も早くこの病気で苦しんでいる子供たち(大人もですが)を救ってあげたいと心から思います。
    昨年でしたか、乏毛症の原因の一つは『遺伝子一部異常によると思われる』との見解を耳にしました。ならば、先天的なものなので、無理なんだろうと思っていました。しかし、薬でなんとかなるかも知れないんですね?それはとてもホットニュースです。わたくしたち家族は、遺伝子検査を行っていないのですが、ぜひ受けたいと思います。何かお役にたてるのなら、喜んで協力させていただきますので、お知らせください。
    ——-長文で失礼いたしました——–

    • 名前:mama 投稿日:2013/05/23(木) 21:39:11 ID:4171427ba 返信

      katsubo様
      コメント、ご協力のお申し出、ありがとうございます。
      稚拙なサイトですが、少しでもお役に立てたとしたら嬉しいです。

      4〜5年前ですと、まだはっきりとした原因は判明しなかった頃ですね。
      原因が確定され検査もできるようになったのは本当につい最近のことです。

      今は創薬の段階にきているので、
      より一層「患者の存在」が大きな意味を持ち始めていると感じています。
      やはり、薬のニーズがあってこその開発だと思いますので・・・

      ほかの方のコメントでもご紹介させていただいたのですが、
      現在mixiの中に「まほうのとびら」という先天性乏毛症の子を持つ親のコミュニティがあります。
      私も参加しているのですが、よろしければそちらもご覧になってください。

  7. 名前:おばちゃん 投稿日:2014/09/07(日) 23:12:37 ID:d27d9040c 返信

    はじめまして!
    私は4人の子供を持つ母ですが 現在19歳 17歳の娘は 診断されたことがないですが 先天性縮毛症です 今はウィッグでオシャレをしていますが 高校までは そのままの頭で学校に通ってました 指を刺され笑われること多かったです でもそのたびに話をし 学校側にも協力してもらい 友達にも恵まれ 今にいたっています 私は我が子が可哀想だと思わず これも個性と 可愛いと言って育ててきました 恥ずかしがることはないです

    • 名前:mama 投稿日:2014/11/25(火) 22:37:43 ID:4da401dca 返信

      スパムに埋もれてしまい、コメントを発見するのが遅れてしまいました。
      大変申し訳ございません。。。

      先輩お母様のコメント、とても心強いです。
      「これも個性」「可愛い」
      これは本当に大事ですよね!

      そして本当に、心からそう思います。
      私自身、子供達のこと、それは一つの個性だし、実際可愛いです!
      これで間違ってないんだと、自信が持てました。

      コメント、ありがとうございました。

  8. 名前:しずか 投稿日:2014/09/27(土) 22:53:01 ID:bfe9ac233 返信

    3歳5カ月の女の子が、先天性乏毛症、縮毛症の可能性が高いといわれました。
    来月、検査に行きますが、これからどうしたら良いのか…
    本人は、まだ気にしていませんが、もう少し大きくなったら、ウィッグを用意してあげた方が良いのか、小学生になったら、イジメにあわないか、心配で。

    • 名前:mama 投稿日:2014/11/25(火) 22:42:55 ID:4da401dca 返信

      コメントありがとうございます。
      スパムに埋もれてしまい、コメントを発見するのが遅れてしまいました。
      大変申し訳ございません。。。

      3歳のお子さんなんですね〜
      我が家の子供達は小学生になりました。

      我が家の場合は今のところ、イジメどころか友達いっぱいです。

      これから高学年になって、容姿のことを気にするようになる頃がどうなるのかな・・・
      というところです。

  9. 名前:ヒロちゃん 投稿日:2014/12/13(土) 21:12:00 ID:900f24dee 返信

    3歳になる娘がおります。たぶん乏毛症だと思います。現在、結果待ちです。そちらのサイト、一通り拝見させて頂きました。来年から娘は幼稚園に通う予定ですが不安でいっぱいです…お薬、どうなんでしょうね。。。女の子なので、何とかしてあげたいのですが、難しいのでしょうか。

    • 名前:mama 投稿日:2015/10/13(火) 15:05:21 ID:21561b2cd 返信

      あまりにも返信が遅くなり申し訳ございません。
      もうこちらは見てらっしゃらないかもしれませんが返信させていただきます。

      お薬について、実は大ニュースがありました!
      この返信のあと、新しい記事を記載しますので、ぜひそちらをご覧ください。

  10. 名前:t.k. 投稿日:2015/01/13(火) 00:58:40 ID:c1d5ddeb4 返信

    はじめまして。女の子一人、男の子一人を持つ母です。私自身が乏毛、縮毛症です。35年位前に国立病院の小児科で、原因がわからない、と言われ、それから諦めていました。新薬開発のためにできることがあれば、協力させてください。

    • 名前:mama 投稿日:2015/10/13(火) 15:06:33 ID:21561b2cd 返信

      あまりにも返信が遅くなり申し訳ございません。
      もうこちらは見てらっしゃらないかもしれませんが返信させていただきます。

      お薬について、実は大ニュースがありました!
      成人の方の協力が必要となりそうなフェーズが近づいています。
      この返信のあと、新しい記事を記載しますので、ぜひそちらをご覧ください。

  11. 名前:うさぎ 投稿日:2015/03/30(月) 14:53:45 ID:a60795f8f 返信

    初めまして。
    色々と無毛症のことを調べていてここに辿り着きました。
    私の彼が、無毛症です。髪の毛も、睫も、眉毛もありません。先天的ではなく、25歳くらいに突然全て抜け落ちてしまったようです。
    私が始めてであったときは、既に無毛でした。
    調べていると、後天性の無毛症は10歳前後で発症という方が多く、彼はとても特殊なケースなのではないか?と思い始めました。
    彼はもちろん、生えてくることを望んでいるようで何でも良いので情報が欲しいです。。

    • 名前:mama 投稿日:2015/10/13(火) 15:11:11 ID:21561b2cd 返信

      あまりにも返信が遅くなり申し訳ございません。
      もうこちらは見てらっしゃらないかもしれませんが返信させていただきます。

      私も無毛症について知識が乏しく、お力になれず申し訳ありません・・・。
      ですが前にも書いた通り、研究者の先生方の努力のおかげで日々医学は進歩しています。
      先天性乏毛症も、先生方のおかげでまだまだ小さいですが、でもハッキリと光が見え始めています。
      お互いがんばりましょう!

  12. 名前:にゃんこ 投稿日:2015/05/13(水) 19:56:09 ID:bd34e3b13 返信

    はじめまして
    私は高校生と中学生の娘がいます。
    私自身が二歳の時無毛症になり、ずっとウィッグを使用しています。自分では一生このままだとわかっていても、ふとしたときに何で私だろうって考えます。ウィッグも高くて長持ちはしません。そんなお金のことも悩みのひとつになります。
    皆さんに会いたいなって思うくらい語り合いたいです。

    • 名前:mama 投稿日:2015/10/13(火) 15:18:29 ID:21561b2cd 返信

      書き込みありがとうございます。
      あまりにも返信が遅くなり申し訳ございません。

      二歳の時に無毛症ですか・・・
      一度、原因をしっかり調べられてはいかがでしょうか。
      もしかすると今なら原因がわかるかもしれません。
      そして、その原因によっては将来、薬による治療ができる可能性もあるかもしれません。

      大人の方(特に女性)は、ウィッグをつけているため
      同じ悩みを持つ方同士が気づきにくいということがあるようです。

      実際、子供だと本当にたくさん見かけるんですが、
      大人の方ではあまり見かけません。

      横のネットワークがとれる何らかの方法を考えるべきかもしれませんね・・・

  13. 名前:けいママ 投稿日:2015/06/21(日) 05:22:27 ID:5a5f32e00 返信

    はじまめまして。わたしの娘も生まれつきチリチリの髪の毛で全体に薄く、伸びません。現在小学校3年生です。
    産まれてすぐに産院で、全く別の病気を疑われ、三歳まで生きられないとまでいわれましたが、大学病院にいくとその病気ではありませんでした。
    皆さんと同じように、二歳か三歳までは、いつか生え変わるだろうとおもっていましたが、…
    二歳の誕生日すぎて、岡山大学病院を訪ねましたが、この病名はでてこず、『こんな子はいるんです』と、言われ、原因もわからず、病気ではないので治療もできません。と言われました。
    最近も娘の将来を悲観したり、夜中に一人で辛くなったり…今朝も早朝にめざめて、ふと隣で寝ている娘の髪をみながら…なんとなくネットで検索してみたらこちらにヒットしました。
    病名がわかり、なんだかほっとしたような気持ちになり、また、娘以外にも同じような方がいらっしゃることを知り、心強くもなりました。初めての書き込みで長々となってしまいすみません。これからmixiのほうも拝見させていただきたくおもいます

    • 名前:mama 投稿日:2015/10/13(火) 15:25:25 ID:21561b2cd 返信

      書き込みありがとうございます。
      返信がすっかり遅くなり申し訳ありません。

      小学3年生なんですね・・・!
      だんだん本人も気になってくる頃ですよね・・・
      同じ親の立場として、お気持ちよくわかります。

      毛髪疾患は皮膚科になるのですが、研究されている先生も少なく、
      皮膚科医でも知らない先生が多いようです。

      もし検査がまだのようでしたら、ぜひ検査してみてください。
      患者が多いことは、薬のニーズも多いということの証明となります。

      お互い子供のためにも、がんばりましょうね!

  14. 名前:yoshi 投稿日:2015/07/19(日) 09:13:42 ID:39dac108d 返信

    はじめまして。
    久しぶりに乏毛症、縮毛症の事で検索しブログ発見し拝見させて頂きました。
    3人の男の子のうち長男が乏毛、下2人縮毛、末に女の子がいますが異常はないです。
    上は現在中学生、2歳の頃からあちこち病院へ通い3年程前に遺伝子検査も済んでおります。mamaさん含めここに来られる方々と同じく、これまで沢山の気持ちの波がありましたが、今では子供の方が精神的に成長しています(・・;)
    私は 定期的に新しく治療法が確立されていないか、インターネットをチェックしています。
    周りに同じような悩みを持つ方がいらっしゃらないので、情報の共有や相談し合える方々がいたらなぁ と日々思っておりました中、ブログを発見し何故かホッとし涙が出ちゃいました。
    思わず書かせて頂きましたが 慣れず長文スミマセン(つД`)ノ

    • 名前:mama 投稿日:2015/10/13(火) 15:31:50 ID:21561b2cd 返信

      書き込みありがとうございます。
      返信が遅くなってしまい申し訳ありません・・・。

      お子さんが、精神的にしっかり成長されているとのこと、親として希望がもてます!
      うちの子たちも、どうか強く育って欲おしいです。

      こんなブログですが、本当にたくさんの方から連絡をいただいたりして
      先天性乏毛症って多いんだなぁと実感しています。

      私も定期的にネットチェックしているのですが、
      検索の仕方が悪かったのか、なかなか進展が見られないような気になっていたのですが
      先日、大ニュースを見つけました!(なぜ今まで気が付かなかったのか・・・)

      このあと新しい記事を作りますので、ぜひご覧になってください。

  15. 名前:飯田由香 投稿日:2015/07/25(土) 15:55:23 ID:b366a0e87 返信

    はじめまして。三人の息子をもつ母です。上の二人が生まれつき縮毛、薄毛でこれが遺伝子の病気であることを先日はじめて知りました。今は成人して働いてますが本人らは悩んできたと思います。イジメにあったこともありますので。私の弟も同じでした。弟は24歳で自ら命を絶ちました。そのくらい大変な思いをしたんでしょう。いろいろな情報教えていただけたらと思います。この事で医療機関を受診したことはありません。よろしくお願いします。

    • 名前:mama 投稿日:2015/10/13(火) 15:41:28 ID:21561b2cd 返信

      書き込みありがとうございます。
      返信が遅くなり申し訳ありません・・・。

      先天性乏毛症は命にかかわる病気ではありませんが、
      容姿に大きく影響するため場合によっては精神的に辛い思いをすることも多いかと思います。

      実際、私の子どもたちに向けても、心ない言葉をかけられることもありました。
      今は、親がくじけている場合ではないと言い聞かせて、明るく毎日を過ごすように心がけています。

      医療機関を受診されたことはないのですね・・・

      他の方にもお伝えしているのですが、一般的な皮膚科では恐らく「原因不明」で
      終わってしまうと思います。

      サイトにも掲載させていただいているような専門医のいる病院での受診を強くおすすめします。

      実は今、創薬への光が見え始めています。
      臨床の段階では、まずは成人の方からになると思います。

      患者数が多いことは、そのまま薬のニーズの多さにつながりますし、
      臨床のフェーズでも協力していただける成人の患者さんがいることが重要です。

      もちろんご本人の負担にならない範囲で、ぜひご協力いただければと思います。

  16. 名前:今はハッピー 投稿日:2015/09/25(金) 13:51:47 ID:1620b6117 返信

    はじめまして。
    私は59歳で、二人の息子がいます。
    つい先日遺伝子検査の結果が判明し、感謝の気持ちを伝えたく書かせていただきました。
    私がこのサイトと出会ったきっかけは、長男の結婚でした。
    私自身が先天性縮毛症で、どうしても息子の結婚前に親の責任としてはっきりしておきたかったからです。
    孫への遺伝のことです。
    どこで・どうやってこの問題を解決できるかと日々悩んでいました。
    何気なくネットで検索していくとここに辿り着き、すぐ新潟大学の下村先生にメールを送っていました。
    やっとこれで息子の結婚を心から喜べる、孫が生まれるのも楽しみに思えます。
    これからは、私もこの情報を共有し皆さんと何か活動が出来ればと思っております。
    どうぞよろしくお願い致します。

    • 名前:mama 投稿日:2015/10/13(火) 16:00:09 ID:21561b2cd 返信

      書き込みありがとうございます。
      返信が遅くなり申し訳ありません。

      このサイトがお役にたてたのであれば幸いです。

      行動をおこしてくださったことは、
      「先天性乏毛症は幅広い年代に、多く存在している」ことの証明につながっていくと思います。

      実は、お薬について、大ニュースがありました。
      この返信のあと、新しい記事を記載しますので、ぜひそちらもご覧ください。

  17. 名前:今はハッピー 投稿日:2015/10/15(木) 11:01:21 ID:5c58b0df1 返信

    mamaさん、お忙しいところ返信ありがとうございました。

    新しい記事、拝見させていただきましたが、夢のような気がします。
    私自身も今回の検査で、それまでの人生観がまるで違う感覚になりました。
    自分を否定してきた59年間でしたが、やっと生まれてきたことに意味があったと思える出来事でした。

    コメントを寄せた方々と、是非お会いしたいと私も思っています。
    どこか会場をお借りして、最新のニュースや情報交換など一度皆さんと集まれると嬉しいですね。
    大変ですが、もしそういう企画が可能でしたら、ご連絡よろしくお願い致します。

    • 名前:mama 投稿日:2015/10/15(木) 11:25:17 ID:665c5a182 返信

      こちらこそありがとうございます。

      そうなんです・・・。
      情報共有できる機会をつくりたいです。

      私にできること、考えてみます。

  18. 名前:ごひょうび 投稿日:2015/10/18(日) 23:55:18 ID:8e9869b19 返信

    はじめまして。3歳5ヶ月男児の母親です。
    息子は2週間ほど前、国立成育医療研究センターにて、確定ではないのですが、おそらく先天性乏毛症・縮毛症でしょうと診断されました。
    生まれてきてからずっと、おそらくそうではないかと思っていたのですが、お医者さんからはっきり聞かされ涙が止まりませんでした。
    最近、同じ年頃の子供たちから指を差されたり笑われたりすることがあり、その都度本人は「おともだちに指さされたけど、あの子が悪いよね」と私に言いに来ます。
    いよいよ息子自身がいろいろな洗礼を受ける時が来たのだと思い、いたたまれない気持ちでおりました。
    今も寝顔を見ていたら涙が・・・たまらず何かにすがるようにネット検索していたら久しぶりの更新と嬉しいお知らせが!まだ確定ではないとはいえ、心が軽くなりました。
    mama様のお蔭です 

    横のネットワーク、取れる機会があれば嬉しいです!何かできることがあればお手伝いしたいです!
    まだmixiのまほうのとびらを拝見していないので、そちらにもお邪魔したいと思います。

    長文失礼しました。ありがとうございます。

    • 名前:mama 投稿日:2016/03/11(金) 21:50:28 ID:1fbedd2e2 返信

      返信が遅くなり申し訳ありません。コメントありがとうございます。
      改めて先天性乏毛症・縮毛症の方が多いということに気づかされます。
      薬を必要としている人数が多いことが伝われば、最終的に薬剤メーカーが手を上げてくれる可能性も高くなると思います。
      そういう意味でも、ここにコメントくださったことに感謝です。
      また新しいニュースがあればここに書かせていただきたいと思います!

  19. 名前:mm 投稿日:2016/03/28(月) 09:57:18 ID:1ebb80b1e 返信

    はじめまして、彼女には髪がありません。サイトを巡っていてここにたどり着きました。彼女は笑いながら話していますが、この話題について僕から触れたことはありません。先天性の欠毛症かどうか、病院にかかったことがあるかはなども知らないのですが、髪がないからといって彼女を差別するつもりもありません。ただ、どんなことをしてあげれば良いかなとか、どんなことに気を使ってあげたら良いのかなとか、どういったことを知っておかなければならないのか、付き合う上で教えていただけるとうれしいです。彼女が好きなので覚悟を決めたいだけなのかもしれません。なにか助言のようなものをいただければうれしいです

    • 名前:mama 投稿日:2016/04/14(木) 14:51:42 ID:93d87600f 返信

      コメントありがとうございました。
      助言だなんて、そんなおこがましいことできる立場ではありませんが、たぶん特別なことをする必要はないのではないでしょうか。
      普通に人として恋人としてお付き合いする時には誰でも相手を思いやるでしょうし、相手が傷つくようなことは言わないでしょう。
      ただそれだけではないでしょうか。

      ただ少し現実的なお話をするとすれば、医学は日々進歩しています。もしかしたら彼女さんの髪がない理由も今なら判明し、さらにはそう遠くない将来に治療薬が発見されるかもしれません。そういう最新の医学情報を知ることはマイナスにはならないのではないかと思います。(もちろん髪がない理由も様々です)

      私は髪がない私の子どもたちのことを、「個性的で素敵」だと心から思っていますが、もし「一生髪が生えない」と思って苦しみ続けるようであれば「治療薬ができるかもしれないよ」という希望があることを伝えるかもしれません。
      また、解決法があるのであればそれを探すのも親の役割だと思っています。そういう意味で、情報収集し続けていくつもりです。

      でもたとえ将来ずっと治療薬ができなかっとしても、特に落ち込んだりはしません。
      なにより子どもたちには「何にも負けない強い心」を持って欲しいと思っています。

      以前にも書きましたが「根拠の無い自信」は愛情で育てることができるそうです。
      「私は○○で一番だから」といった根拠のある自信は簡単に崩れてしまうけれど、「理由はないけど私は大丈夫!」という根拠の無い自信は枯れることがなく、
      その自信を持っている人の心は簡単にポキンと折れないのだそうです。

      愛情って相手がどんなであろうと変わりませんもんね。
      やっぱり何より大切なのは愛情だと思う子育ての日々です。

  20. 名前:あゆママ 投稿日:2016/07/24(日) 22:41:36 ID:dcb930deb 返信

    初めまして。読ませていただきました。28歳の東京に住んでいる二児の母親(1歳・0歳)です。私には妹がいて、二人とも髪がチリチリして毛の量が少なくコンプレックスで生きてきました。美容院では見たことないといって写真撮られたり、皮膚科では変なレーザーあてられて頭皮が赤くなったり・・・。終いには「分からないし治らないから無理だね」と皮膚科の先生にバッサリといわれてしまったり。
    絶望的でしたが、東京立川市の皮膚科でダメもとで頭髪の悩みを打ち明けたところ、大学病院を教えてくれました。(東京の大学病院)したら先天性縮毛症・乏毛症だといわれました。(つい最近です)
    約30年間病名が分からずにコンプレックスだったのが、少しずつ分かってきて心が晴れた気がしました。その先生からは指定の育毛剤が効果がある確率が高いといわれ試しています。薬局に市販で売っているものです。
    そして新潟か東京の四谷に遺伝子を調べてくれる場所があるようで、そこも紹介してくれました。今度姉妹で行く予定です。幸い、私の子供たちには症状が出なくてホッとしているこの頃です。

    大学病院の先生から「よくここまでたどり着いたね。お疲れ様」と言われた時には涙が止まりませんでした。病名が分かり、検索をかけたところこのブログを見つけました。他にも同じ病名の方がいらっしゃるとのことを知りコンプレックスなんて思ってる場合じゃないと気づかされました。

    病院名や育毛剤の商品名等何か協力出来ることがあれば幸いです。
    また何か情報が分かりましたらアップしてください。
    希望を捨てなければ叶うと信じています。

    • 名前:mama 投稿日:2016/07/24(日) 23:05:15 ID:dee013f15 返信

      あゆまま様
      コメントありがとうございます。
      皮膚科の先生でもまだまだご存知ない方が多いようです。ようやく色々な研究が進み、原因がわかるようになり、今は薬の開発も進められていますし、IPS細胞を使った治療のニュースの中にも先天性乏毛症というワードが出たりしてきました。
      このIPS細胞を使った治療法のニュースは、まだ記事にしていませんが、近日中にアップしたいと思っています。
      また何か情報があれば、更新していきますね。
      お互いに明るく前向きに期待していきましょう!